Intro

Após relutar a muitos pedidos... Cedi e resolvi dar à luz um blog.

Bom, vou me apresentar e jogar esse filho no mundo.
Eu me chamo Alessandra - apelidos, Ale, Leka [não gosto, rs], Lê, Lelê [esses dois últimos para a família]. Então, podem me chamar de Ale, muito prazer. O meu foco de militância está nos Direitos das Pessoas com Deficiência. Isso porque, tenho um filho com Síndrome Cri du Chat.

Ele se chama Johann [pronúncia 'iorram'] e, vai fazer 3 anos ao final de novembro deste ano [2013]. Eu diria três longos anos que passaram rápido... Significa que foram três anos de muitas lutas vencidas, uma vida recém nascida mas cheia de história...

Hoje eu vou fazer uma intro à Síndrome Cri du Chat [CDC] , quero que entendam do que vou falar daqui pra frente.

A Síndrome Cri du Chat (Síndrome do Miado do Gato ou do Choro do Gato) é uma condição genética relativamente rara, com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos. É o resultado do "apagamento" de uma porção significante do material genético do braço curto do cromossomo cinco.
O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém nascidos, que muito faz lembrar um miado de gatinho. Foi descrita em 1963 por Jérome Lejeune, um geneticista francês. [O mesmo que descreveu a Síndrome de Down]

>Genética:

Os seres humanos possuem 46 cromossomos em suas células, 23 deles herdados da mãe e, 23 do pai. Podem ocorrer erros quando as células estiverem se dividindo e, os cromossomos podem se quebrar e/ou prender-se no lugar errado. Estes erros são comuns e, são parte normal da seleção natural, que permite às espécies mudar e evoluir. A maioria das falhas é causada por erros cromossomais que não são compatíveis com a vida e, por isso, não geram seres que tenham longevidade.
Na maioria dos casos, o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser ser identificada. Porém, pode ser o resultado de um problema com o cromossomo 5 em qualquer um dos pais, em alguns casos. Nestes casos, podem ser afetadas as crianças subsequentes e é então, importante que os pais de crianças com CDC recebam aconselhamento genético.
É possível descobrir a síndrome com amniocentese ou CVS [Chrorionic Villus Sampling] no primeiro trimestre da gravidez.
A maioria dos casos ocorre espontaneamente, sendo herdados aproximadamente, apenas 20% dos casos, devido a uma translocação balanceada [material de um cromossomo prendeu-se em outro] nos cromossomos de um dos pais. Pessoas com translocação balanceada não apresentam características da síndrome. Como nenhum material genético foi perdido, eles provavelmente não saberão que são portadores, até que tenham uma criança afetada.

> Características da síndrome:

[Importante ressaltar que nem todos os indivíduos com CDC terão estas características]

- Bebês:

. Alto e longo choro ao nascer;
. Choro de gato;
. Baixo peso ao nascer;
. Cabeça pequena [microcefalia];
. Rosto redondo;
. Olhos amplamente espaçados;
. Baixa ponte nasal;
. Orelhas inseridas abaixo da linha do nariz;
. Dobras de pele em cima da pálpebra superior [epicanto]
. Pregas logo à frente das orelhas;
. Sindactilia entre 2º e 3º dedos dos pés ou das mãos;
. Um única linha na palma da mão [prega de símio];
. Dificuldade com chupar, engolir e apresentam refluxo gástrico;
. Dedos longos;
. Desenvolvimento atrasado

- Crianças e adultos:

. De baixa estatura e magro;
. Hipotonia [tônus muscular deficiente];
. Mandíbula pequena [micrognastia];
. Atraso cognitivo;
. Dentes projetados para frente, porém de tamanho normal

- Tem ainda problemas físicos secundários, como moderados prejuízos visuais, hiper audição, lábio leporino e anormalidades de esqueleto, como escolioses, deslocamentos de quadril e hérnias. Muitas crianças tem, com frequência, infecções no ouvido e respiratória. Algumas crianças apresentam ainda anormalidades internas como problemas no coração, ausência ou má formação de rins e músculos abdominais separados.
Ao contrário do que antigas literaturas médicas trazem, crianças com CDC podem viver por vários anos. As pessoas com a síndrome envelhecem precocemente.

> As maiores dificuldades:

Todas as crianças com CDC tem um certo grau de dificuldade no aprendizado, que vai de médio a severo, pela sua inaptidão intelectual. Começam a andar tardiamente, normalmente entre 2 e 6 anos, entretanto, são desajeitadas. Graças aos problemas em sugar, engolir e de refluxo gástrico, os bebês tem dificuldades de se alimentar. Alguns comem tão pouco que, é preciso alimentá-los com tubos que levam o alimento ao estômago. As crianças mais velhas podem ter dificuldade para mastigar, assim sendo, todos os alimentos devem ser preparados com uma certa consistência. Alguns começam a falar com um atraso grande e outros nunca serão capazes. Porém, eles tem um bom entendimento, percepção das palavras e, irão se comunicar do seu próprio jeito, usando linguagem de sinais, escrevendo ou usando um dispositivo de comunicação eletrônico.
Crianças com CDC tem dificuldade de controlar suas necessidades fisiológicas, mas a maioria aprende a se controlar. Muitas sofrem de obstipação [prisão de ventre]. Mais da metade de bebês e crianças com CDC tem um padrão de sono transtornado, mas isso melhora com a idade. Muitos tem uma hipersensibilidade a barulhos e, assim sendo, tem medo de sons particulares, como barulhos altos, súbitos ou de frequências particulares.
Muitas crianças com a síndrome são hiperativas, tem atitudes como ficar balançando a cabeça, bater palmas, tem comportamento de auto agressão - se batem, se mordem, se beliscam, se arranham, batem a cabeça. Alguns desenvolvem obsessão por certos objetos. Muitos tem uma fascinação por cabelos e não resistem em puxá-los.
Babar é um problema comum, mas tem operação, na maioria dos casos com muito sucesso, para sanar este problema.
Tem-se observado, nos últimos anos, um número crescente de crianças com a síndrome Cri du Chat, mas que são afetado suavemente, com leves características faciais, um choro não tão aguçado, que frequentemente desaparece e poucos problemas relacionados à saúde. Esses geralmente alcançam o marco miliário dentro do prazo esperado e começam a caminhar com 1 ou 2 anos de idade. As crianças ligeiramente afetadas, normalmente, aprendem a falar, embora eles ainda precisem de acompanhamento de um fonoaudiólogo e, ao contrário da maioria das crianças com CDC, podem aprender a ler e escrever.
É muito difícil predizer o quanto um bebê é afetado pela síndrome e, o melhor a fazer é, incentivar o potencial de desenvolvimento ao máximo e fazer com que ele leve a vida o mais normal possível.
Apesar de todos esses problemas citados, as crianças com a síndrome Cri du Chat normalmente são amorosas, sociáveis, com grande senso de humor e brilhantes.

> Tratamento / Intervenção:

A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento. Assim, o tratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível. A intervenção das fonoaudiólogas, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade. Dependendo de onde a pessoa mora e dos recursos que possui, há berçários especiais ou programas de intervenção em casa, na maioria das regiões [tratando-se do mundo como um todo].
Crianças com CDC provavelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo da idade. Eles talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comer, adaptação no banheiro, andadores, adaptações na cama e/ou no quarto para mantê-los seguros à noite.
Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas relacionados ao sono e para controlar seus comportamentos. 
Uma vasta gama de crianças frequenta escolas especiais, outras tem suporte domiciliar.

> Teste Pré Natal:

- Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer, que constatam a síndrome Cri du Chat. São eles:

. Amniocentese, que pode ser feito por volta da 18º semana e, se restringe a retirada de um pouco de fluido amniótico e, olhar o cromossomo que está na célula do bebê. Este teste tem erro na ordem de 1:100.

. Chorionic Villus Sampling [CVS], pode ser feito semanas antes da amniocentese e, se delimita à retirada de um pedacinho ínfimo da placenta e, olhar o cromossomo. Este teste traz uma margem de erro maior, de 2:100.

Não é para ocorrer erro em nenhum dos testes, a menos que procurem especificamente para CDC, mas os testes de rotina procuram primeiramente para a síndrome de Down.
Em alguns países, já é possível para casais portadores, fazerem o tratamento FIV [Fertilização in Vitro], que assegura que o embrião que será implantado na mãe é saudável.